En quoi le diabète MODY se distingue-t-il des autres formes de diabète ? Comment se manifeste-t-il chez les patients atteints par cette maladie chronique ? Quels sont ses symptômes, les conséquences sur la santé et les traitements ? Existe-t-il des MODY plus graves que d’autres ? De nombreuses questions se posent au sujet du diabète de type MODY car il est très peu médiatisé. Dans cet article, je vais m’attacher à répondre à ces interrogations, bien légitimes si vous êtes vous-même touché ou cherchez tout simplement à en savoir davantage sur cette pathologie. Comme dans le diabète de type 1 ou de type 2, les acteurs restent les mêmes : le pancréas, l’insuline et les glucides. Toutefois, le scénario qui se joue dans l’organisme est bien différent… Il est temps de lever le voile !
Diabète MODY : une origine atypique
Il était une fois un gène muté…
La première spécificité de ce diabète est son origine génétique. Contrairement au diabète de type 1, maladie auto-immune, et au diabète de type 2, résultant principalement d’une mauvaise hygiène alimentaire, le diabète de type MODY apparaît à la suite d’une mutation d’un gène. Il en résulte un dysfonctionnement dans la production d’insuline par le pancréas.
Or, seule l’insuline peut parvenir à réguler notre taux de sucre dans le sang et équilibrer notre glycémie. Ainsi, lorsque nous ingérons des glucides (féculents, fruits, gâteaux et autres), le pancréas sécrète mécaniquement cette hormone. Grâce à elle, le sucre quitte le sang et peut pénétrer dans les cellules de notre corps.
Chez un patient atteint de l’une des formes du diabète MODY, le gène muté va empêcher le bon déroulement du processus. Le résultat est le même que celui d’un diabète classique : le volume de glucose dans le sang ne parvient pas à se résorber, conduisant à une hyperglycémie, elle-même pouvant entraîner des conséquences sur la santé.
L’hérédité : principale voie de transmission du MODY
Le MODY se distingue ensuite car il se transmet dans la plupart des cas de génération en génération. On parle de maladie génétique à transmission autosomique dominante. Derrière cette appellation complexe se cache un principe simple : dès lors que l’un des parents est touché, il y a une chance sur deux pour que l’enfant le soit aussi.
Une maladie aux multiples visages
Troisième spécificité de la pathologie : elle se décline en de nombreuses variantes, chacune correspondant à un gène muté particulier. Les scientifiques les classent soit en leur attribuant un numéro (MODY 1, MODY 2, MODY 3, etc.) soit en associant à chacune le nom du gène en cause (et là, ça devient tout de suite beaucoup plus compliqué à retenir !) : glucokinase-MODY, HNF1A-MODY, HNF1B-MODY, etc.
Du fait de la diversité des gènes impliqués, la pathologie présente des caractéristiques très diverses d’une forme à l’autre. Parfois, même, des patients porteurs d’un même MODY verront des effets tout à fait différents sur leur organisme.
Des symptômes variables
Les symptômes dépendent à la fois de la gravité de l’hyperglycémie et de la sévérité de l’anomalie dans la production d’insuline. Les signes peuvent correspondre à ceux couramment associés à un taux de sucre dans le sang trop élevé :
- soif intense ;
- envie fréquente d’uriner ;
- bouche sèche.
Il arrive que l’individu touché maigrisse subitement, ce qui témoigne d’un dysfonctionnement sérieux dans la sécrétion d’insuline.
Le MODY 2 se distingue par l’absence de symptômes, ce qui le rend très difficile à diagnostiquer. De plus, le patient est mince ou de poids normal et semble en parfaite santé. Les médecins, même en présence d’un bilan sanguin révélant une hyperglycémie, laisse donc souvent passer et le patient continue tranquillement à vivre, sans le savoir, avec son diabète. Ce fut mon cas jusqu’à ma grossesse.
De l’absence de complications aux graves problèmes de santé
Avouons-le : les porteurs de MODY 2 – dont je fais partie donc – sont les plus chanceux. C’est en effet la seule forme de MODY considérée comme quasiment bénigne. Pourquoi ? Parce que dans cette pathologie très particulière, l’hyperglycémie est modérée. Plus précisément, elle se situe en dessous du seuil classique retenu pour définir un diabète (glycémie à jeun supérieure à 1,26 g/l ou glycémie en cours de journée dépassant 2 g/l). De plus, le taux reste stable au cours de la vie.
À titre d’exemple, ma glycémie à jeun s’établit en général entre 1,08 g/l et 1,14 g/l. Chez mon frère, lui aussi vraisemblablement touché, la valeur est stabilisée à 1,20 g/l depuis son adolescence (il est aujourd’hui âgé de 38 ans). Ces niveaux de glycémie garantissent un bon état de santé général. La vigilance est toutefois accrue. Pour ma part, j’ai une consultation tous les six mois avec une endocrinologue. Je réalise un bilan sanguin avant chaque rendez-vous pour contrôler l’hémoglobine glyquée (HbA1c).
Pour tous les autres types de diabète MODY, l’hyperglycémie peut être nettement plus sérieuse. On retrouve alors les mêmes conséquences sur la santé qu’un diabète de type 1 ou de type 2 non soigné ou mal équilibré : les nerfs et les vaisseaux sanguins s’abîment, conduisant à un risque accru de cécité, de problèmes rénaux ou encore de maladies cardio-vasculaires. Beaucoup de patients souffrant d’un MODY sont traités par insuline pour écarter ou retarder les effets néfastes du diabète sur leur organisme.
Diabète MODY 2 : une pathologie parfois présente dès la vie in utero
Quatrième spécificité de cette forme de diabète : l’âge auquel elle se manifeste. Par exemple, les personnes touchées par le MODY 2 ont une production d’insuline altérée dès leur vie in utero ! Les bébés concernés produisent peu d’insuline donc ont tendance à avoir un poids de naissance assez bas (environ 500 g de moins qu’un nouveau-né non porteur de la mutation génétique).
Une femme enceinte atteinte d’un MODY 2 fait d’ailleurs l’objet d’un suivi spécifique durant toute sa grossesse. Une expérience, ou plutôt une aventure riche en rebondissements, dont je vous dis tout dans cet article : Diabète MODY 2 et grossesse : mon histoire !
Dans le cas des autres MODY, la maladie apparaît durant l’enfance, à l’adolescence ou chez le jeune adulte.
Diabète de type MODY : encore une part de mystère
À l’heure actuelle, on dénombre six formes principales de MODY, avec une prédominance du glucokinase-MODY, c’est-à-dire du MODY 2 (50 % des cas en France) et du HNF1A-MODY, c’est-à-dire du MODY 3 (25 % des cas). La recherche met parfois au jour de nouveaux gènes impliqués dans la maladie, touchant simplement une poignée de patients. Aujourd’hui, une quinzaine de gènes ont été identifiés, mais les spécialistes s’attendent à en découvrir encore d’autres…
Sources :
Association Aide aux Jeunes Diabétiques
Médecine/sciences (INSERM)
Fédération Française des Diabétiques
CHU Lille
National Library of Medicine