Le MODY 2 : voilà un diabète très peu connu. Contrairement à ses cousins : diabètes de type 1 et de type 2, le MODY 2 s’explique uniquement par la génétique. Dans l’arbre généalogique du malade, il y a, à un moment donné, un individu dont un gène du pancréas a subi une mutation. Ensuite, ce gène muté s’est transmis aux générations suivantes, bien souvent dans l’ignorance totale des personnes touchées ! Il n’y a en effet aucun symptôme et les complications restent rares. Les patients, souvent minces, ne présentent donc aucun signe de la pathologie. Seule l’hyperglycémie révélée au cours d’un bilan sanguin peut éveiller les soupçons des médecins. Or, celle-ci étant modérée voire très modérée, ils ne s’en soucient généralement pas ! Reste que la maladie est là est bien là, œuvrant chaque jour dans l’organisme du sujet atteint… Alors, comment fonctionne ce diabète si particulier ? C’est ce que je vous dévoile maintenant !
Comment fonctionne le MODY 2 ?
À l’instar des autres diabètes de type MODY, le MODY 2 a une origine génétique. Il se transmet uniquement par l’hérédité. Un enfant a une chance sur deux de recevoir le gène « malade » si l’un de ses parents est touché. Lorsque c’est le cas, la maladie va s’exprimer dès sa vie in utero. Que se passe-t-il exactement ?
Commençons par les bases : tout pancréas fonctionnant normalement produit de l’insuline. Cette insuline – une hormone – a pour fonction de réguler le taux de sucre dans le sang. Le pancréas ajuste la dose d’insuline pour qu’il ne reste dans la circulation sanguine que la dose de glucose dont l’organisme a besoin.
Passons maintenant au mécanisme qui se produit chez les patients présentant un MODY 2. Le pancréas ne parvient pas à détecter la totalité du sucre présent dans le sang. En conséquence, il va produire moins d’insuline que ce qui est en réalité nécessaire, et le glucose en surplus va continuer à “se balader” tranquillement dans le réseau sanguin.
C’est pourquoi les mesures de la glycémie révèlent un taux au-dessus de la normale. De mon côté, j’ai des valeurs autour de 1,10 g/L à jeun, voire un peu plus, alors que la normale est inférieure à 1,06 g/L.
Une question demeure : pourquoi le pancréas agit-il de la sorte ? Réponse : parce qu’il agit sous l’effet d’un gène muté. Ce gène correspond en réalité à une enzyme, la glucokinase qui, à cause de la mutation qu’elle a subie, ne fait plus correctement son travail. En fait, c’est elle qui “bloque” une partie du sucre à l’entrée du pancréas, empêchant ce dernier de le détecter.
Quels sont les signes révélant la présence de la maladie ?
Rappelons qu’il n’y a pas de symptômes associés au MODY 2. En revanche, quelques signes peuvent révéler la présence de cette pathologie : une hyperglycémie chronique et stable, un petit poids de naissance puis un IMC plutôt bas au cours de la vie, ainsi que des antécédents familiaux d’hyperglycémie.
Une hyperglycémie chronique
Le premier critère à retenir : une hyperglycémie modérée, permanente, qui n’évolue pas au cours du temps. Il est facile de confondre cette hyperglycémie avec un prédiabète, or il y a une différence majeure : un prédiabétique verra bien souvent sa glycémie monter inexorablement, jusqu’à atteindre puis dépasser le seuil de 1,26 g/L, le faisant basculer dans un diabète de type 2 après quelques mois ou quelques années.
Un diabétique MODY 2, en faisant un minimum attention à son hygiène de vie, en particulier son alimentation (voir le dernier paragraphe de l’article pour plus de précisions), n’aura pas de diabète de type 2.
Un poids plutôt faible
Un diabétique de type 2 est généralement en surpoids. Un diabétique MODY 2 a de son côté tendance à être mince. Personnellement, j’ai un IMC (indice de masse corporelle) inférieur à 18,5 kg/m2. Je suis donc officiellement en « insuffisance pondérale », alors que je me nourris tout à fait normalement et ne fais pas de sport à outrance.
Même si j’adopte au quotidien une alimentation saine, avec très peu de sucres ajoutés, je reste un « bec sucré » et, s’il y a un gâteau dans les parages, j’ai tendance à me lâcher (prendre deux parts au lieu d’une est très courant…), sans jamais voir de conséquence sur la balance. À quoi cela est-il dû ?
Simplement au fait que les sucres font grossir, car ils sont stockés dans l’organisme sous forme de graisse. Or, dans un MODY 2, le pancréas ne détecte pas la totalité du sucre ingéré, donc on grossit peu… C’est aussi simple que ça !
Ce poids relativement bas se manifeste dès la vie dans le ventre de la maman. En effet, le fœtus produit déjà de l’insuline. S’il a hérité de la maladie, il en produira moins qu’un bébé non touché et ne grossira donc pas autant que lui. Son poids à la naissance est en moyenne inférieur de 500 g au poids moyen.
Des antécédents familiaux d’hyperglycémie
Ce type de diabète étant imputable uniquement à la génétique, l’hyperglycémie se retrouve forcément chez plusieurs membres de la famille. Dans tous les cas, le père ou la mère est atteint, et ainsi de suite lorsque l’on remonte l’arbre généalogique.
Il n’existe pas de « porteur sain ». Autrement dit, si l’individu hérite du gène muté, la pathologie s’exprime automatiquement.
Tous ces signes sont peu examinés par les généralistes et le MODY 2 peut très facilement passer inaperçu. Chez les femmes, c’est la grossesse qui agit souvent comme un révélateur. Ce fut le cas pour moi !
Le MODY 2 chez la femme enceinte
Une confusion fréquente avec le diabète gestationnel
Chez les femmes, la grossesse constitue souvent un tournant, car à ce moment-là, les glycémies deviennent clairement anormales et l’équipe médicale, pour le coup, sonne l’alerte ! Résultat : un régime alimentaire assez strict s’impose, parfois accompagné d’injections quotidiennes d’insuline.
Problème : le MODY est une maladie rare, dont tous les soignants ne sont pas toujours experts. Si la femme enceinte ne se sait pas atteinte de cette pathologie, il est tout à fait possible que celle-ci continue à passer inaperçue ! En effet, face à une hyperglycémie en période de gestation, le diagnostic automatique est le diabète gestationnel, car lui aussi se manifeste par une glycémie supérieure à la normale.
Or, les conséquences ne sont pas forcément les mêmes. Dans le cas d’un MODY 2, toute la question est de savoir si le bébé l’a aussi ! Or, le dépistage se révèle bien sûr impossible sur un fœtus, encore moins sur un embryon.
Seule l’analyse des courbes de croissance et de poids, grâce à des échographies régulières, permettent de donner des pistes à l’équipe médicale :
- si le bébé grossit peu, il porte vraisemblablement le gène muté ;
- si, lors des derniers mois de grossesse, son poids atteint ou dépasse la moyenne, il n’est vraisemblablement pas touché par la pathologie.
Un régime alimentaire strict ne conviendra pas à un fœtus qui a la maladie, car il grossira encore moins que ce qu’il devrait ! À l’inverse, manger normalement sera néfaste pour un fœtus qui n’a pas le MODY, car il va devoir gérer l’hyperglycémie de la maman.
Dans le cas d’un diabète gestationnel, les choses sont un petit peu plus simples. En effet, seule la mère présente une hyperglycémie, donc un régime se justifie automatiquement.
Le traitement pendant la grossesse
Lorsque l’équipe médicale parvient à faire le distingo entre diabète gestationnel et MODY 2, tout n’est pas réglé pour autant. Si la femme enceinte ne se savait pas atteinte, elle doit faire un test génétique pour confirmer le diagnostic. Or, il faut compter habituellement entre six mois et un an pour recevoir les résultats ! Toutefois, le fait d’attendre un enfant au moment de la demande peut accélérer les choses (ce fut le cas pour moi : j’ai eu la confirmation de mon MODY un mois et demi après la réalisation du test génétique.
Lorsqu’ils soupçonnent ou savent que la patiente a un MODY 2, quel traitement les soignants mettent-ils en place ?
En lisant les témoignages de mamans concernées, je me suis rendue compte qu’il y a deux « politiques » chez les diabétologues pour la période de grossesse :
- l’introduction d’une hygiène alimentaire spécifique, mais un peu moins stricte que pour un diabète gestationnel, couplée à une échographie mensuelle pour suivre l’évolution du poids du bébé. À quoi peut s’ajouter, ou non, l’injection d’insuline en fin de grossesse si l’hyperglycémie s’aggrave et/ou que le bébé n’a probablement pas le MODY ;
- l’instauration d’une insulinothérapie d’emblée pour éviter tout de suite les hyperglycémies.
Lorsque j’étais enceinte, l’équipe médicale a choisi la première option. Je faisais attention à mes prises de glucides et contrôlais mes glycémies neuf fois par semaine.
À partir du sixième mois de grossesse, au vu du poids du bébé, l’hypothèse d’une non transmission du MODY a commencé à dominer, j’ai donc durci un peu mon régime pour limiter au maximum l’hyperglycémie. L’ajout d’insuline s’est révélée nécessaire dès le début du septième mois de grossesse.
Voilà, j’espère que cet article vous a éclairé sur les spécificités du MODY 2 !
Sources :
Association Aide aux Jeunes Diabétiques
Médecine/sciences (INSERM)
Fédération Française des Diabétiques
CHU Lille
National Library of Medicine